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（来源：上林下夕）
近年来，关于孕期补充叶酸是否与儿童自闭症谱系障碍（ASD）风险之间存在关联的讨论在科学界和公众中持续发酵。尽管叶酸作为预防神经管缺陷（NTDs）的关键营养素已被全球广泛推广，但部分研究提出其过量摄入可能与神经发育变化相关，引发对现行公共卫生政策的重新审视。在美国卫生部长小罗伯特·肯尼迪即将宣布“亚叶酸可能减轻自闭症症状”的消息传出后，全球舆论再次聚焦一个长期争议的话题：孕期补充叶酸，究竟与儿童自闭症风险有何关联？是保护伞，还是潜在风险源？这一问题牵动着亿万准父母的心，也挑战着现代公共卫生政策的基石。 美国国家卫生研究院（NIH）于2023年发布的一项回顾性队列研究指出，在马里兰州和宾夕法尼亚州的多个妇幼健康监测点，对超过4万名母亲及其子女进行长达十年的追踪发现，孕期每日叶酸摄入量持续超过1000微克的群体，其子女在3至8岁期间被诊断为自闭症的风险略有上升（调整后相对风险比为1.18，95% CI: 1.03–1.35）。该研究由NIH下属的儿童健康与人类发育研究所（NICHD）主导，成果发表于《美国医学会杂志·儿科学》（JAMA Pediatrics），强调“高剂量”而非“推荐剂量”叶酸可能构成潜在风险。
这一研究呼应了早前由加州大学戴维斯分校MIND研究所提出的一项假说。该团队在2018年发表于《分子 Psychiatry》的研究中指出，母体血液中极高浓度的未代谢叶酸（unmetabolized folic acid, UMFA）可能干扰胎儿大脑发育中的甲基化过程，从而影响神经连接形成。研究样本来自加州自闭症病例登记系统（CHARGE study），覆盖1999至2011年间出生的儿童，发现UMFA，水平最高的母亲所生子女患自闭症的风险增加约2.5倍。
展开剩余76%然而，科学界对此观点仍存争议。美国疾病控制与预防中心（CDC）在2024年重申，目前金顶配资尚无确凿证据表明推荐剂量的叶酸补充会增加自闭症风险。CDC强调，叶酸强化食品政策自1998年在美国实施以来，神经管缺陷发病率下降了约35%，挽救了数千新生儿生命。美国食品药品监督管理局（FDA）规定谷物类早餐食品强制添加叶酸（140微克/100克），这一政策覆盖全美50个州。
在全球范围内，多国实施叶酸强化或补充建议后，自闭症诊断率确实呈现上升趋势，但专家普遍认为这主要归因于诊断标准的扩大、公众意识提高及筛查机制完善，而非单纯由叶酸引起。
美国：根据CDC下属的“自闭症与发育障碍监测网络”（ADDM）数据金顶配资，自闭症患病率从2000年的1/150上升至2023年的1/36（2024年报告，基于2018年出生队列）。同期，育龄女性叶酸补充率从30%升至超过70%。
欧洲：欧盟未实行强制叶酸强化政策，各国差异较大。英国自2021年起建议计划怀孕女性补充叶酸，但尚未强制添加。根据欧洲自闭症流行病学协作组（EAC）2023年报告，欧盟国家平均ASD患病率约为1-1.5%，近年呈缓慢上升，但无证据显示与叶酸政策直接相关。
日本：日本未推行叶酸强化食品政策，仅建议孕前补充400微克/日。日本厚生劳动省数据显示，ASD诊断率从2000年代初的约0.2%上升至2020年的约1%，增长趋势与美国相似，但叶酸摄入水平显著较低。
中国：自2009年起，中国启动“增补叶酸预防神经管缺陷”重大公共卫生项目，为农村地区育龄妇女免费提供叶酸片。国家卫健委数据显示，项目覆盖超90%目标人群，NTDs发生率下降约50%。与此同时，北京大学第六医院2022年发布的研究估计，中国儿童ASD患病率约为1%，较20年前明显上升，但研究未将叶酸列为独立风险因素。
世界卫生组织（WHO）目前仍强烈推荐育龄妇女每日补充400微克叶酸，以预防脊柱裂等严重出生缺陷。其2023年立场文件指出：“现有证据不支持改变当前叶酸补充指南。任何关于叶酸与自闭症的关联都需要在更大规模、更长期的研究中进一步验证。”
多位专家提醒，公众应避免因片面解读个别研究而拒绝叶酸补充。哈佛大学公共卫生学院营养学教授 Walter Willett 表示：“我们面对的是一个公共卫生的巨大成功故事。神经管缺陷的减少是现代医学的重要成就。在没有确凿反证之前，不应动摇这一基础政策。”
目前，NIH已启动“生命早期营养与神经发育长期研究”（LENA Study），计划追踪5万名孕妇及其子女至青春期，全面评估包括叶酸在内的多种营养素对自闭症及其他神经发育障碍的长期影响。研究地点涵盖波士顿、西雅图、亚特兰大等12个美国主要城市，预计2032年发布中期结果。
科学界共识认为，自闭症是遗传与环境因素复杂交互的结果，单一营养素难以解释其全球上升趋势。在政策制定与个人选择之间，平衡风险与收益，仍是公共卫生的核心挑战。
资料：ASD 是“孤独症谱系障碍”（Autism Spectrum Disorder）的英文缩写。它是一类起始于婴幼儿时期的严重神经发育障碍性疾病，以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为为核心特征。在美国、欧洲、日本和中国等地区，ASD 的官方诊断标准均与此一致。从流行病学角度看，不同地区的 ASD 患病率存在差异。美国疾病控制与预防中心（CDC）在 2024 年发布的最新监测数据显示，美国 8 岁儿童的 ASD 患病率约为 1/36；欧洲的研究结果则显示患病率大约在 1% 左右；日本的厚生劳动省调查也发现，ASD 的诊断率在近二十年间呈上升趋势，2020 年的估计值约为 1%；在中国，北京大学第六医院在 2022 年发表的研究估计，中国儿童 ASD 患病率同样约为 1%。目前，全球医学界尚未发现 ASD 的单一明确病因，研究认为其可能由遗传因素、孕期环境因素以及神经生物学异常等多种因素共同作用导致。由于 ASD 症状的多样性和复杂性，医学界仍在积极研究其发病机制和干预方法，以期提高患者的生活质量并减轻家庭和社会的负担。叶酸补充与自闭症谱系障碍（ASD）风险的关系存在争议，目前研究主要集中在以下几个方面：
孕期叶酸补充与 ASD 风险
适量补充可能降低风险：计划妊娠的育龄女性常规补充叶酸（0.8 mg/d）能降低子代ASD的患病风险。
高剂量可能增加风险：母体血液中极高浓度的未代谢叶酸可能干扰胎儿大脑发育中的甲基化过程，从而增加ASD风险。
影响因素
摄入剂量：长期摄入过高剂量叶酸（如每日超过1 mg）可能带来副作用。
遗传因素：中国人群中MTHFR基因突变频率较高，这一基因影响叶酸代谢，可能增加胎儿神经发育异常风险。适量叶酸补充有助于降低ASD风险，但高剂量可能带来潜在风险。建议遵循医嘱科学补充，避免自行叠加多种含叶酸产品。
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因位于1号染色体（1p36.3），全长约19.3 kb，包含12个外显子，编码657个氨基酸的同源二聚体蛋白。该酶是叶酸代谢通路中的关键酶，负责将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，后者为DNA、蛋白质甲基化及同型半胱氨酸再甲基化提供甲基，维持体内同型半胱氨酸正常水平。
MTHFR基因常见多态性包括C677T（rs1801133）和A1298C（rs1801131）。C677T突变导致丙氨酸替换为缬氨酸，酶活性显著降低，同型半胱氨酸水平升高，与神经管缺陷、心血管疾病等风险增加相关。A1298C突变也影响酶活性，但效应相对较弱。
基因型分布具有种族差异：C677T突变频率在黄种人中最高（约51%），白种人次之（24-31%），黑种人最低（9-11%）。检测方法包括PCR-测序、等位基因特异性PCR等金顶配资，临床可用于指导叶酸补充剂量及评估疾病风险。
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